乳腺增生病p53基因第7外显子突变检测

杨举伦(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);蔡学敏(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);普苹(昆明医学院附一院病理科);邹红(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);李涛(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);王力(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);蔡琳(成都军区昆明总医院病理科,昆明,650032);张亚平(中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化研究室);

阅读：551 诊断病理学杂志； 2002年9卷3

摘要

目的探讨p53基因在乳腺癌发生早期的作用及早期诊断乳腺癌的分子病理指标.方法用PCR-SSCP法检测36例乳腺单纯性增生、31例不典型增生、14例原位癌和16例浸润癌中p53基因第7外显子突变,并用DNA直接测序技术确定突变的碱基及其所在的密码子.结果乳腺单纯性增生、不典型增生、原位癌、浸润癌中p53基因第7外显子的突变率分别为0%、6.5%(2/31)、21.4%(3/14)、18.8%(3/16).8例突变中,3例发生于251密码子,4例发生于248密码子,1例发生于236密码子.表现为碱基替换(5例)、缺失(2例)、插入(1例)共三种突变方式.并在1例原位癌中首次发现了251密码子的同义突变(ATC→ATT,异亮氨酸→异亮氨酸).结论乳腺癌不典型增生中存在p53基因第7外显子突变,该突变可能在乳腺不典型增生发展到乳腺癌的过程中起重要作用,可作为早期诊断乳腺癌的辅助指标.

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