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第三代测序技术:单分子即时测序

刘岩(100191,北京大学医学部病理学系);吴秉铨(100191,北京大学医学部病理学系);

摘要

DNA测序技术是分子生物学研究中最常用的技术,它的出现极大地推动了生物学的发展。从人类基因组计划(human genome project),到人类基因组单倍型图计划(HapMap),再到人类癌症基因组及个体基因组计划,第一代和第二代DNA测序技术功不可没。特别是近几年发展起来的第二代DNA测序技术则使得DNA测序进入了高通量、低成本的时代。目前,基于单分子读取技术的第三代测序技术已经出现,该技术测定DNA序列更快,并有望进一步降低测序成本,为人类从基因水平深入理解疾病的发生、发展、诊断和治疗提供新的手段,使个体化医疗成为现实。本文回顾了测序技术发展过程,并对第三代测序技术的特点和优势进行详细论述。

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