目的检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因第19和21号外显子突变情况并探讨其与临床病理特征及预后的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术对282例NSCLC患者手术标本的石蜡包埋癌组织EGFR基因第19和21号外显子片段进行扩增并测序，分析EGFR突变与临床病理特征及预后的关系。结果282例NSCLC组织中120例(42.6％)存在EGFR基因突变，包括第19号外显子突变61例，第21号外显子突变66例，其中7例第19和21号外显子同时存在突变。女性EGFR突变率(55.2％，53/96)高于男性的(36.0％，67/186)，年龄51～60岁患者EGFR突变率(51.3％，39/76)高于≤50岁者(30.4％，21/69)和＞60岁者(43.8％，60/137)，非吸烟者的EGFR突变率(54.3％，69/127)高于吸烟者的(32.9％，51/155)，EGFR突变与吸烟呈负相关（P =0.000，rs=-0.216）；腺癌（47.8％，64/134）、细支气管肺泡癌(73.0％，27/37)、腺鳞癌(7/9)中EGFR突变率均明显高于鳞癌(23.6％，17/72)、其他类型(16.7％，5/30)中的突变率，分化程度中高、中、低、未分化的EGFR突变率分别为55.7％ (68/122)、50.8％( 30/59)、22.7％( 17/75)、19.2％ (5/26)，随着分化程度的降低而降低，EGFR突变与肺癌组织分化程度呈正相关(P =0.000，rs=0.296);EGFR基因突变型的患者生存期明显较野生型的长(P =0.027)，EGFR突变与临床TNM分期不相关。结论EGFR基因突变在女性患者、年龄51 ～60岁患者、非吸烟者及腺癌、细支气管肺泡癌、腺鳞癌中多见，EGFR突变与肺癌组织分化程度呈正相关，存在基因突变的患者预后较好，有利于患者靶向治疗的临床筛选。