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表皮生长因子受体基因突变检测方法概述

李莎(军事医学科学院附属医院(307医院)肿瘤学研究室,北京,100071);张丽娟(军事医学科学院附属医院(307医院)药理室,北京,100071);胡海旭(军事医学科学院附属医院(307医院)肿瘤学研究室,北京,100071);徐春红(军事医学科学院附属医院(307医院)肿瘤学研究室,北京,100071);刘毅(军事医学科学院附属医院(307医院)肿瘤学研究室,北京,100071);

摘要

表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因位于人的第7号染色体,长度约为200 kb,由28个外显子组成.EGFR基因编码的蛋白主要由细胞外的配体结合结构域、跨膜的疏水结构域以及细胞内的酪氨酸激酶结构域三个部分组成,在肿瘤的增殖、抑制凋亡、去分化、侵袭和转移、血管生成等关键特性中发挥着重要的作用[1].

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