目的 探讨几种PI3K相关通路蛋白在难治性癫痫相关皮质发育畸形(MCD)患者脑组织内的表达情况.方法 选用2005至2008年因难治性癫痫在宣武医院行手术治疗,病理证实为MCD的43例患者脑组织标本作为病例组,包括局灶性皮质发育不良(FCD)ⅡA型、ⅡB型各11例,结节性硬化综合征(TSC)10例,神经节细胞胶质瘤11例;另选12例作为对照组.将所选病例划分为7个研究组,采用免疫组织化学EnVision二步法染色观察并比较针对TSC1、TSC2、p-mTOR、p-4E-BP1、p-p70S6K和p-S6等6种蛋白的抗体在各组的表达情况.用图像分析软件测量累积吸光度和阳性细胞面积并应用SPSS 16.0统计分析软件对各组测量值进行统计学分析.结果 TSC1和TSC2的表达部位相似,在形态异常神经元区域、气球样细胞区域、巨细胞区域、神经节细胞胶质瘤病变以及正常神经元的胞质内能观察到程度不等的细颗粒状表达.TSC1在正常神经元的表达要明显强于其他各组(P＜0.01),而TSC2在巨细胞内表达最弱(P＜0.01).p-mTOR主要表达于巨细胞内,在对照组相对正常的脑组织也可见表达,两者间的差异具有统计学意义(P＜0.01).p-4E-BP1可以在气球样细胞、巨细胞及神经节细胞胶质瘤内观察到中度阳性的表达,巨细胞着色程度强于气球样细胞,而二者的表达比神经节细胞胶质瘤弱,两两比较差异具有统计学意义(P＜0.0l).p-p70S6K主要于巨细胞内可以观察到弱至中度阳性表达,气球样细胞内偶可有弱阳性表达,两者差异具有统计学意义(P＜0.0l).p-S6明显表达于各组病例内的异常细胞成分.结论 PI3K通路至少部分参与了MCD的发生,并可能发挥了重要作用.