目的 探讨1号染色体扩增与胸腺上皮肿瘤WHO组织学分型、临床分期的关系.方法 应用间期荧光原位杂交技术检测60例胸腺上皮性肿瘤(A型2例,AB型19例,B1型4例,B2型14例,B3型11例,化生型胸腺瘤2例,胸腺癌8例)和11例正常胸腺组织中1号染色体扩增情况.结果 (1)60例胸腺上皮性肿瘤中19例显示1号染色体多体,阳性率31.7％.11例正常胸腺对照组织均未显示1号染色体多体.统计学分析显示胸腺上皮性肿瘤发生1号染色体多体的阳性率显著高于其在非瘤胸腺组织的阳性率(P＜0.05).(2)1号染色体多体的阳性率在胸腺上皮性肿瘤不同组织学类型之间存在统计学差异(P＜ 0.05),其中胸腺癌阳性率最高,为6/8,B3型次之,为6/11,A型为1/2,AB型为4/19,B2型为2/14,B1型为阴性.统计学分析显示B3型胸腺瘤阳性率显著高于其他亚型胸腺瘤(P＜0.05),B3型胸腺瘤与胸腺癌的阳性率之间差异无统计学意义(P＞0.05).(3)不同临床分期胸腺上皮性肿瘤之间1号染色体多体的阳性率差异有统计学意义(P=0.023).Ⅲ期和Ⅳ期1号染色体多体的阳性率明显高于Ⅰ期和Ⅱ期(P=0.003).Ⅰ期和Ⅱ期1号染色体多体的阳性率差异无统计学意义(P =0.750).结论 1号染色体多体在胸腺上皮性肿瘤中的阳性率显著高于非瘤胸腺组织,胸腺癌和B3型胸腺瘤中的阳性率明显高于其他亚型胸腺瘤.B3型胸腺瘤具有与其他亚型胸腺瘤不同的遗传学特点.间期荧光原位杂交技术检测1号染色体扩增对胸腺上皮性肿瘤鉴别诊断和预后判断有一定帮助.