荧光原位杂交检测SYT-SSX融合基因对滑膜肉瘤的诊断价值

孙燕(天津医科大学肿瘤医院病理科,天津市"肿痛防治"重点实验室,300060);孙保存(天津医科大学肿瘤医院病理科,天津市"肿痛防治"重点实验室,300060);刘岩雪(天津医科大学肿瘤医院病理科,天津市"肿痛防治"重点实验室,300060);张诗武(天津医科大学肿瘤医院病理科,天津市"肿痛防治"重点实验室,300060);赵秀兰(病理学教研室,天津市"肿痛防治"重点实验室,300060);王健(天津医科大

阅读：682 中华病理学杂志； 2008年37卷10

摘要

目的建立SYT-SSX融合基因的荧光原位杂交(FISH)检测和评估方法,并探讨其对于滑膜肉瘤的诊断价值.方法将62例确诊滑膜肉瘤、60例非滑膜肉瘤与133例可疑滑膜肉瘤做成组织芯片,应用FISH技术检测这些病例中的SYT-SSX融合基因,并将FISH结果与以前研究中的逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)结果比较.结果 96.9%(247/255)的病例能够进行FISH分析.FISH对确诊滑膜肉瘤诊断的灵敏度为96.7%(58/60),排除非滑膜肉瘤诊断的特异度为100%(59/59).另外,78.1%(100/128)的可疑滑膜肉瘤经FISH检测为SYT-SSX阳性.在可疑滑膜肉瘤中,FISH与RT-PCR结果的一致率为83.6%(102/122),79.7%(106/133)经RT-PCR或FISH证实为SYT-SSX阳性.结论应用FISH技术检测SYT-SSX融合基因具有高度的灵敏度和特异度.FISH与RT-PCR结果可以互相证实、互相补充,有助于滑膜肉瘤疑难病例的诊断.

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