非小细胞肺癌290例表皮生长因子受体基因突变和拷贝数的检测分析

梁智勇(北京协和医学院,北京协和医院病理科,中国医学科学院,100730);曾瑄(北京协和医学院,北京协和医院病理科,中国医学科学院,100730);张静(北京协和医学院,北京协和医院病理科,中国医学科学院,100730);武莎斐(北京协和医学院,北京协和医院病理科,中国医学科学院,100730);高洁(北京协和医学院,北京协和医院病理科,中国医学科学院,100730);刘彤华(北京协和医学院,北京协和医院病理科,中国医学科学院,100730);

阅读：435 中华病理学杂志； 2008年37卷10

摘要

目的检测非小细胞肺癌(NSCLC)组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变和拷贝数,明确中国NSCLC人群中EGFR基因状态.方法应用显微切割技术和蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)联合检测290例石蜡包埋、甲醛固定的NSCLC组织中其EGFR基因突变状态,并应用荧光原位杂交(FISH)技术检测其中209例EGFR基因拷贝数的情况,分析EGFR基因突变和EGFR摹因拷贝数二者之间的关系,探讨EGFR基因状态与肺癌临床病理特点的相关性.结果 NSCLC组织EGFR突变率为41.7%(121/290),其中腺癌为48.4%,大细胞癌为16.7%,鳞癌为0.EGFR基因突变以第19、21外显子突变为主(92/121),其中6例存在两种类型的突变.EGFR基因FISH阳性率为51.2%(107/209),包括29例扩增,78例高多体性.其中腺癌FISH阳性率为52.1%,大细胞癌为75.0%,鳞癌为11.1%.检测结果显示NSCLC组织EGFR基因突变与EGFR基因高拷贝数主要存在于腺癌,EGFR基因突变与EGFR基因拷贝数之间有显著的相关性.结论中国人NSCLC组织具有较高的EGFR基因突变率和FISH阳性率;联合检测EGFR基因拷贝数和基因突变可能更有利于靶向药物的筛选.

全文链接

非小细胞肺癌290例表皮生长因子受体基因突变和拷贝数的检测分析

摘要

摘要

我要评论

共0条评论

本期排行