目的 以大样本量准确地检测乳腺浸润性导管癌的HER2基因各种异常类型及其频率.方法 采用PathVysionTM探针试剂盒,以荧光原位杂交(FISH)方法,分析1170例拟采用曲妥珠单抗治疗或相关化疗的女性乳腺癌患者石蜡切片标本的HER2基因拷贝状态.结果 直接用FISH分析的1170例标本中,408例(34.87%)阴性,762例(65.13%)阳性,其中信号成簇扩增者87例,占全部阳性病例的11.42%;其余675例中,低度扩增159例(23.56%),中度扩增422例(62.52%),高度扩增94例(13.93%).1170例中,FISH结果为临界值(结果不确定)的14例(1.20%),其中比值为1.8-2.0的HER2阴性临界者1.23%(5/408),比值为2.0-2.2的HER2阳性临界者1.18%(9/762);17号染色体非整体性发生率为73.00%(854/1170),其中亚二体性为22.65%(265/1170),低多体性为38.38%(449/1170),高多体性为11.97%(140/1170);17号染色体多体性50.34%.阳性762例中,二体性182例(23.88%),亚二体性184例(24.15%),低多体性300例(393.37%),高多体性96例(12.60%);17号染色体多体性51.97%.阴性408例中,二体性134例(32.84%),亚二体性81例(19.85%),低多体性149例(36.52%),高多体性44例(10.78%).17号染色体多体性47.30%.HER2基因单等位基因缺失者占1170例之2.39%,17号染色体单体性在FISH阳性病例中占5.00%(38/762),在FISH阴性病例中占4.41%(18/408);HER2比值<1.5者占1170例之32.30%,占FISH阴性408例之92.65%;比值介于1.5-2.2之间的占9.23%(108/1170).结论 经临床筛选出拟进行生物靶向及相关治疗的中国内地女性乳腺癌患者FISH检测HER2扩增率高,其中以HER2基因中度扩增为常见类型;17号染色体非整体性,尤其是17号染色体多体性十分常见,其意义值得关注.