荧光原位杂交与逆转录聚合酶链反应在尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤分子诊断中的应用

杨郁(100083,北京大学医学部病理学系);王华(100083,北京大学医学部病理学系);卫艳予(100083,北京大学医学部病理学系);张燕(100083,北京大学医学部病理学系);马晓龙(100083,北京大学医学部病理学系);杨秀萍(华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科);郑杰(100083,北京大学医学部病理学系);

阅读：292 中华病理学杂志； 2006年35卷6

摘要

目的探讨运用荧光原位杂交(FISH)与逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(ES/PNET)石蜡包埋组织特异性染色体易位的临床应用价值.方法收集ES/PNET 10例,分离石蜡包埋组织中的肿瘤细胞,利用Vysis公司的EWSR1双色易位分离探针,间期核FISH检测EWS基因的易位.运用RT-PCR检测t(11;22)(q24;q12)和t(21;22)(q22;q12)形成的融合转录子EWS-FLI1和EWS-ERG.结果10例ES/PNET中FISH观察9例有EWS基因的易位.RT-PCR 8例检测出EWS-FLI1的表达,没有检测出EWS-ERG的表达.结论利用FISH与RT-PCR检测ES/PNET石蜡包埋组织特异性染色体易位可作为可靠的分子诊断指标;两者相比,FISH敏感性和稳定性要优于RT-PCR.

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