目的探讨组织形态改变、免疫组织化学、基因重排在淋巴瘤骨髓侵犯的病理诊断和分型中的作用.材料与方法对62例甲醛固定、石蜡包埋的骨髓活检组织,分别做了组织学、EnVision法观察和免疫球蛋白重链(IgH)基因和TCRγ基因重排检测.结果慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)的异型淋巴细胞呈小梁间结节状或散在分布,有时可见假滤泡结构.滤泡型淋巴瘤(FCL)表现为结节性小梁旁或小梁间的浸润,结节内小淋巴样细胞松散聚集.淋巴浆细胞性淋巴瘤(LPL)主要为小梁间弥散浸润,在小而圆的淋巴细胞间可见散在数量不等的浆细胞样淋巴细胞.边缘区淋巴瘤(MZL)则见模糊的或界限不清的小梁间或小梁旁结节,一些细胞胞质透明.套细胞性淋巴瘤(MCL)异型细胞小到中等大小,缺乏副免疫母细胞和假滤泡.毛细胞性淋巴瘤(HCL)瘤细胞胞膜多清晰,胞质丰富透明,常形成荷包蛋样表现.霍奇金病可见大核瘤细胞,核仁明显.T-非霍奇金淋巴瘤(NHL)浸润骨髓主要为小梁间间质性散在或弥漫分布,胞质多透明,核有芋艿样或脑回状改变,DLBL造血细胞间体积大的瘤细胞散在或弥漫分布.CD3对T细胞来源、CD20和CD79对B细胞来源淋巴瘤有鉴别诊断价值,cyclin D1和CD5阳性对MCL具有诊断性价值,bcl-2和CD10阳性则对FCL具有诊断性意义,而CLL/SLL除了CD20和CD79阳性外,也可CD5和CD23阳性.HCL的瘤细胞CD25强阳性.CD15、CD30和Fascin也适用于骨髓霍奇金病的诊断.骨髓中CLL/SLL,LPL,MZL及DLBL的IgH重排率(80%、60%、66.7%、70%)及T-NHL的TCRγ重排率(66.7%)较高.结论综合组织形态改变、免疫组织化学和IgH/TCRγ重排检测,有助于淋巴瘤骨髓侵犯的诊断和分型,有助于发现骨髓中为数不多的淋巴瘤细胞.