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乳腺癌和卵巢癌中BRCA基因的突变

邱玮璇(香港大学病理学系);沈丹华(北京大学人民医院病理科);张雅贤(香港大学病理学系);

摘要

篇首: 一、BRCA1和BRCA2基因 1990年Hall等[1]发现家族性乳腺癌与17号染色体长臂上的一个位点有关. 随后Narod等[2]也报道了家族性乳腺癌及卵巢癌与17号染色体有关.1994年这一基因位点被克隆鉴定,命名为BRCA1[3].该基因位于染色体17q21,全长100 kb,含24个外显子.蛋白产物的相对分子质量为200 000,含1 863个氨基酸.

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