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软组织肉瘤染色体易位机制研究进展

魏永昆(200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院病理科);王坚(200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院病理科);朱雄增(200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院病理科);

摘要

篇首: 软组织肉瘤种类繁多,形态各异,长期以来一直是病理诊断中的难点.细胞遗传学研究相继发现多种软组织肉瘤存在特征性的染色体易位.这些染色体易位引起相应染色体上的基因发生断裂,并形成新的融合基因,且编码融合蛋白,融合基因的检测已成为诊断这些肿瘤的敏感的分子手段(表1)[1].目前的研究主要集中于这些融合蛋白功能的研究上,大多数融合蛋白属于融合性转录因子或辅助因子,在特定肿瘤的发生中可能起重要作用.软组织肉瘤染色体易位发生机制的研究尚少,有一些问题尚待阐明,如染色体易位的发生是随机的还是有内在规律?发生易位的染色体有何特殊结构或序列?染色体易位的发生与哪些因素有关?我们对此方面的研究进展情况作一综述.

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