周晓燕(200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院分子病理学研究室);施宗高(200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院分子病理学研究室);朱伟萍(200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院分子病理学研究室);张太明(200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院分子病理学研究室);李小妹(200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院分子病理学研究室);金爱萍(200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院分子病理学研究室);施达仁(200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院分子病理学研究室);
摘要
篇首: 基因印迹(genomic imprintin)在胚胎发育、生长中起重要作用[1].越来越多的研究表明印迹基因异常是某些恶性肿瘤重要的分子生物学特征,这种基因突变的调控异常可能是癌变机制中的重要环节[2].IGF2(insulin-like grow factor Ⅱ)为父源等位基因表达的印迹基因,在除肝、脉络膜丛和软脑脊膜外的绝大多数正常组织中均表现为父源等位基因表达,而母源等位基因静止或表达极弱[3].有报道,IGF2的印迹异常与儿童肿瘤如Wilms瘤和某些成人肿瘤,如肾透明细胞肉瘤、卵巢癌等密切相关.IGF2基因表现为双等位基因表达,称为印迹消失(loss of imprinting,LOI),亦称印迹松弛(relaxation of imprinting,LOR).它可使表达量成倍增加,从而促进肿瘤的发生和生长,因此被认为是生长因子调控异常的新机制.IGF2与乳腺癌的关系亦有报道[4,5],但结果不一,我们采用显微解剖精确取材,根据IGF2第9外显子的Apa I 位点多态性特点,作聚合酶链反应(PCR)-片段长度多态性(RFLP)和逆转录(RT)-PCR-RFLP分析,旨在进一步观察乳腺癌中IGF2的印迹状态,探讨其在乳腺癌发生中的可能作用.
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