滑膜肉瘤t(X;18)易位断裂点基因组DNA序列特征分析

魏永昆(200032,上海,复旦大学肿瘤医院病理科);孙孟红(200032,上海,复旦大学肿瘤医院病理科);王坚(200032,上海,复旦大学肿瘤医院病理科);侯英勇(200032,上海,复旦大学肿瘤医院病理科);朱雄增(200032,上海,复旦大学肿瘤医院病理科);

阅读：628 中华病理学杂志； 2002年31卷5

摘要

目的分析滑膜肉瘤t(X;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列特征,探讨其与滑膜肉瘤t(X;18)染色体易位发生的关系.方法采用长距离聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术,对2例滑膜肉瘤新鲜标本t(X;18)染色体易位断裂点基因组DNA序列进行了扩增及序列分析.结果 2例滑膜肉瘤标本均存在t(X;18)染色体易位,分别导致SYT-SSX1和SYT-SSX2融合基因形成.DNA序列分析显示,SYT基因第10内含子分别与SSX1和SSX2基因的第4内含子发生融合.在3种基因的断裂点附近均存在与共有易位素(translin)识别序列高度同源的序列.还发现3种基因的断裂点靠近,甚至位于呈回文结构的寡核苷酸序列中.SSX1和SSX2基因第4内含子断裂点位于Alu重复序列附近,而SYT基因第10内含子断裂点上游和下游各500碱基内均未发现Alu或其他重复序列.在SYT两断裂点之间的DNA序列中存在一处拓扑异构酶Ⅱ的识别序列,但与两断裂点距离较远.结论滑膜肉瘤染色体易位所涉及的3种基因的基因组断裂点区域存在特征性的序列,可能与滑膜肉瘤染色体易位的发生有关.

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