目的 探讨多形性横纹肌肉瘤(PRMS)的临床病理学特征、鉴别诊断及生物学行为.方法 回顾性复习2005至2012年间44例PRMS的临床资料、镜下形态和免疫学表型,并分析其预后.结果 男性33例,女性11例,主要发生于成年人,特别是40岁以上的中老年人(31/44,70.5％),平均年龄和中位年龄分别为51岁和55岁,年龄范围为2 ～ 85岁.22例肿瘤位于四肢(50.0％),16例位于躯干(36.4％),5例位于内脏(11.4％),1例位于头颈部(2.2％).临床上,患者多以生长迅速的无痛性肿块就诊.肿瘤直径为2.0～17.0 cm,平均7.3 cm.组织学上,40例肿瘤显示多形性肉瘤形态,类似未分化多形性肉瘤/恶性纤维组织细胞瘤,但多数病例中可见数量不等的嗜伊红色多形性横纹肌母细胞.另4例肿瘤主要由条束状排列的梭形瘤细胞组成,瘤细胞间散在的多形性横纹肌母细胞.免疫组织化学标记显示,所有病例均弥漫强阳性表达结蛋白(41/41,100％),多数病例尚表达肌生成素(18/32,56.3％)、肌调节蛋白(10/21,47.6％)和肌特异性肌动蛋白(21/29,72.4％),而平滑肌肌动蛋白多为阴性.29例(65.9％)获得随访资料,12例带瘤生存,17例无瘤生存,中位无瘤生存和总生存时间分别为6.0个月(平均9.1个月)和8.0个月(平均11.2个月).13例(44.8％)肿瘤进展(4例复发,9例转移),中位肿瘤进展时间为6.0个月(平均5.9个月).结论多形性肉瘤中的嗜伊红色多形性细胞对PRMS的诊断具有提示性作用.结蛋白弥漫强阳性、平滑肌肌动蛋白阴性有助于PRMS的诊断,并可与多形性平滑肌肉瘤等肿瘤相鉴别.PRMS偶可发生于儿童或青少年,但需注意勿将间变性横纹肌肉瘤误诊为PRMS.PRMS属高度恶性肉瘤,预后较差.