肿瘤抑制基因变异的分子病理学研究进展
摘要
篇首：肿瘤分子生物学研究已经证实，肿瘤是一种基因病，是由多基因变异并长期累积所致，其中肿瘤抑制基因（TSG）在肿瘤发生过程中持续丧失功能被认为是导致细胞恶变的最重要事件之一。TSG变异的最常见分子机制是因其2个位点相继因点突变和杂合性缺失（LOH ）而导致功能完全失活，即广为接受的Knudsen“二次打击” 理论。另一个受到高度重视的基因变异类型是DNA错配修复基因（mismatch repair, MMR）功能的失活，其分子特征是基因组DNA微卫星小体不稳定性（microsatellite instability, MSI ）。这两种基因变异形式最终都将导致细胞分裂和增殖活动脱离正常调控而发生肿瘤。由于LOH和MSI路径是肿瘤细胞的重要标志性特征，并具有分子病理学上的诊断意义而受到广泛关注。
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