染色体易位及其在骨和软组织肉瘤诊断上的应用

张辰(北京大学医学部病理系);郑杰(北京大学医学部病理系);吴秉铨(北京大学医学部病理系);

阅读：495 中华病理学杂志； 2001年30卷1

摘要

篇首：研究表明，许多恶性肿瘤存在细胞遗传学异常，最常见的是染色体结构畸变，包括染色体易位、倒位、缺失、重复、插入以及环状染色体和等臂染色体等。染色体易位是染色体异常最常见的一种表现形式，常见于淋巴造血系统恶性肿瘤及骨和软组织肉瘤中。由于染色体易位具有肿瘤类型特异性，为非随机性异常，它对肿瘤的诊断具有重要意义。　　一、染色体易位　　1.染色体易位的概念及成因:染色体易位是指细胞核内两条非同源染色体各发生一处断裂，并交换其无着丝粒节段，形成两个融合后的新染色体的过程。染色体易位发生的原因尚不完全清楚，研究表明射线和化疗不会增加染色体易位的发生率，p53及Rb基因胚系突变亦不会增进染色体易位的发生［1］。

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