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恶性肿瘤治疗后患者5q孤立性缺失并不都具有临床意义

Nascimento AF,Granter SR,Cviko A,Yuan L,Hecht JL,Crum CP
阅读：3 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, May 2004, Issue 5

Abstract

5q缺失是初诊髓系肿瘤和治疗相关性髓系肿瘤(t-MNs)常见的染色体异常。恶性肿瘤治疗后患者5q孤立性缺失令人担忧患者出现了t-MNs。

我们检出25例有孤立性5q缺失的患者，其中21名为细胞毒性治疗后患者，4名为TKI（酪氨酸激酶抑制剂）治疗后患者。24名患者为5q中间片段缺失，另1名患者为5q末端片段缺失。20名患者检测到5q31/EGR1基因缺失，另5名患者无5q31/EGR1基因缺失。中期分裂相分析显示12名患者基因缺失片段较短（10%-30%），另13名患者缺失片段较长（45%-100%）。

中位随访17个月后，5q基因缺失片段较短的12名患者均未进展为t-MN，其中4名患者5q缺失消失，8名患者仍有5q缺失。而5q基因缺失片段较长的13名患者中有12名进展为t-MN，该13名患者中有细胞遗传学随访结果的患者5q缺失均持续存在。

细胞毒性治疗后或TKI治疗后患者5q缺失，并不总是伴随发生t-MN。对5q基因缺失片段较短的患者密切随访是合适的处理方法。

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