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端粒延长替代和ATRX丢失是多形性和去分化脂肪肉瘤中的常见事件

Yan S,Brennick JB
阅读：64 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, May 2004, Issue 5

Abstract

端粒酶激活和端粒延长替代是维持端粒长度的两大主要机制。软组织肉瘤似乎应用端粒延长替代机制更多。胰腺内分泌肿瘤和胶质瘤中ATRX（α-地中海贫血/X连锁智力低下综合征）丢失或DAXX（死亡结构域相关蛋白6）表达与端粒延长替代的发生有关。导致脂肪肉瘤中端粒延长替代发生的机制目前仍不清楚。但是，总体上端粒延长替代是决定脂肪肉瘤预后差的一个指标。本研究中我们用端粒荧光原位杂交检测了端粒延长替代的状态，用免疫组化方法检测了111例脂肪肉瘤（高分化28例、去分化52例、黏液或圆细胞型20例和多形性脂肪肉瘤11例）中ATRX和DAXX表达情况。结果显示高分化型、去分化型、黏液或圆细胞型和多形性脂肪肉瘤中端粒延长替代的发生率分别为0% (0/16)、30% (14/46)、5% (1/19)和80% (8/10)，ATRX和DAXX的免疫表达阴性率分别为16%（18/111）和1%（1/111）。值得注意的是，所有ATRX或DAXX表达丢失的病例均有端粒延长替代发生，发生端粒延长替代的23个病例中有83% (19/23)显示ATRX或DAXX蛋白表达丢失。去分化脂肪肉瘤中ATRX或DAXX表达丢失与端粒延长替代之间100%相关。去分化脂肪肉瘤中存在端粒延长替代提示总体生存率低（风险比HR=1.954, P=0.077），是无进展生存率低最重要的指标(HR=3.119, P=0.003）。因此，我们得出结论：ATRX丢失是脂肪肉瘤中端粒延长替代最可能的发生机制，端粒延长替代是去分化脂肪肉瘤的预后因素，提示预后差。

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