急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变（AML-MRC）

Judkins AR,Mauger J,Ht A,Rorke LB,Biegel JA

阅读：265 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, May 2004, Issue 5

Abstract

急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变（AML-MRC）是由形态学、遗传学或临床特征共同定义的一种异质性疾病。AML-MRC相关的遗传学异常经常伴有预后不佳特征，而且很多病例之前有骨髓增生异常综合症（MDS）或骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤。

尽管AML-MRC的诊断标准看似简单明了：外周血或骨髓中原始细胞占20%或以上，多系骨髓增生异常的要求至少两个细胞系中原始细胞占50%或以上，但是观察者之间对增生异常形态学的识别并不总是一致，AML-MRC与其它白血病如急性红白血病形态学上有重叠。

第三次专题研讨会的病例显示了AML-MRC异质性，有几个病例提示AML-MRC中可能存在最近得到公认的白血病类型，如家族性MDS/AML易感综合症和伴t(5;11)(q35;p15)隐匿性易位、NUP98-NSD1基因融合造成5q染色体缺失假象的罕见高危AML病例。但是，大多数AML-MRC病例通常伴预后不佳基因异常，特别是5q染色体缺失、7q染色体缺失和/或染色体复杂核型。

全基因组测序和阵列研究能确定基因异常，例如影响TP53的基因异常，可提供预后信息。

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急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变（AML-MRC）

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