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微囊性间质瘤:一种独特的卵巢性索间质肿瘤,具有特征性的FOXL2、SF-1、WT-1、Cyclin D1表达和β-catenin核表达及CTNNB1突变

Deshpande V,Rosenberg AE,O'Connell JX,Nielsen GP

Abstract

自从我们第一次描述卵巢的微囊性间质瘤(MST)为罕见和独特的肿瘤、具有明确的定义、常常有引人注目的微囊性结构和CD10/Vim/inhibin/calretinin免疫表型以来,文献报道了3例具有β-catenin核定位和CTNNB1突变的病例。我们对15例MST进行了详细的免疫组化研究和CTNNB1及FOXL2的分子分析,以进一步了解该肿瘤的特征并明确其组织发生。所有受检肿瘤显示FOXL2、WT-1、Cyclin D1和β-catenin弥漫性核染色,12/15例显示类固醇生成因子(SF-1)阳性。 14例中8例检测出CTNNB1基因3号外显子杂合错义突变,导致32号、34号、35号和37号密码子氨基酸变化。CTNNB1基因3号外显子突变状态与肿瘤的免疫表型无相关性。所有14例受检肿瘤显示野生型FOXL2。我们的研究表明卵巢MST具有特征性FOXL2/SF-1/WT-1/Cyclin D1阳性和核β-catenin阳性的免疫表型,可用于诊断及相似病变的鉴别诊断。所有病例存在弥漫性核FOXL2和WT-1表达及大多数病例SF-1表达支持将MST分类为性索间质类肿瘤。所有MST检测到异常核β-catenin表达, 57%的病例似乎由CTNNB1突变所致,进一步提供了证据表明Wnt/β-catenin信号通路失调参与MST的发生,可能涉及到伴Cyclin D1上调的β-catenin激活。

摘要

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