免疫组织化学检测黑色素瘤中V600E BRAF基因突变状况具有高度敏感性和特异性
Abstract
这项研究针对存在BRAF V600E基因突变的转移性黑色素瘤患者进行了抗-BRAF抗体的免疫组织化学检测，进而分析其敏感性及特异性。总共纳入了100例美国癌症联合委员会IIIC期不可切除或IV期黑色素瘤并且进行了肿瘤DNA BRAF基因突变检测的患者。独立分析石蜡包埋、福尔马林固定黑色素瘤活检组织中BRAF基因的突变状态，应用常规的DNA分子技术及IHC技术（新的BRAF V600E突变特异性抗体VE1）进行盲观。抗体检测存在BRAF V600E突变的敏感性为97%（37/38），特异性为98%（58/59）。在发生BRAF基因突变的病例中，非V600E突变的病例中（包括V600K）无一例该抗体标记阳性（0/11）。5例BRAF基因突变结果不一致。加做分子学分析证实了3例免疫组织化学技术所得的BRAF结果，提示最初的分子学检测结果是错误的。2例患者在最初假阴性突变检测结果的基础上将不会接受BRAF抑制剂治疗。2例检测结果仍然不一致。所报道的IHC是对黑色素瘤患者V600E BRAF突变检测的一种准确、快速、经济的方法。临床V600E BRAF抗体的应用可以作为常规突变检测的一种有益补充，并且使得发生V600E突变的转移性黑色素瘤患者迅速分类进入适当的治疗途径。
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