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子宫非典型息肉样腺肌瘤:21例免疫组织化学及分子学研究

Chalabreysse L,Roy P,Cordier JF,Loire R,Gamondes JP,Thivolet-Bejui F

Abstract

非典型息肉样腺肌瘤(APA)是一种罕见的子宫病变,局部切除后常复发,偶尔伴有或早于非典型增生及子宫内膜样腺癌。虽然事实上已经有大约230例的文献报道,但是仅有两项研究(各包含6例和7例)做了分子学方面的研究;因此,APA的分子改变很大程度上仍然处于未知。我们对17例患者的21例APA(包括4例复发/持续存在的病变)进行了全面的免疫组织化学及分子学分析。分析的基因为PTEN、TP53(通过荧光原位杂交)以及KRAS、BRAF、EGFR和NRAS(通过聚合酶链式反应)。对PTEN、p53、mTOR、β-catenin、HNF-1β、 GLUT1 以及错配修复蛋白MLH-1、MSH-2、MSH-6、、 PMS-2进行免疫组织化学染色。大多数病例中,桑葚样鳞状化生区域细胞核表达β-catenin,腺样成分细胞核表达HNF-1β、mTOR及GLUT1。所有的病例均表达“野生型”p53。一个共同的发现就是PTEN的表达缺失(6/19例)。这些病例中有1例PTEN表达缺失伴PTEN基因缺失。19例中5例发现有KRAS基因突变。所有的病例均表达完整的错配修复蛋白,未发现TP53异常及EGFR、 NRAS或 BRAF基因突变。鉴于其与非典型增生和子宫内膜样腺癌的关系以及所共享的免疫组织化学和分子学特征,我们认为最好从概念上认为APA与局灶非典型增生类似。

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