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伴有cajal间质细胞的胃肠道平滑肌瘤：一种与胃肠道间质瘤相似的肿瘤。

O'Connell JX,Wehrli BM,Nielsen GP,Rosenberg AE
阅读：13 American Journal of Surgical Pathology； Volume 24, March 2000, Issue 3

Abstract

胃肠道平滑肌瘤（LM）起源于粘膜肌层（表浅的）和固有肌层（深层的）。有个别报道表示，在胃肠道LM中存在KIT阳性的细胞，推测是cajal间质细胞（ICC）。我们曾遇到过伴有大量KIT阳性和DOG1阳性梭形细胞的食管LM，这种表现与胃肠道间质瘤极为相似。我们的目的是探究在胃肠道LM中ICC细胞的比例和这种细胞在该良性肿瘤中的病因学意义。我们选择了34例食管LM（28例位于固有肌层，6例位于粘膜肌层），8例胃LM和5例小肠LM（所有病变发生于固有肌层）。我们对肿瘤进行desmin，DOG1和KIT免疫组化研究。我们也评估12例位于粘膜肌层的结肠LM。从形态学和DOG1阳性看，ICC有别于肥大细胞（更瘦长，偶见核分裂像的梭性细胞）。4例显示PDGFRA基因12、14、18号外显子突变，KIT基因9、11、13、17号外显子突变。ICC在所有位于固有肌层的食管LM中都能发现，平均占病变细胞的20%，局灶可超过50%。与背景的固有肌层相比，这些细胞排列更为紧密。在周围肌组织中，没有发现ICC的增生。在6/8例胃LM和1/5例小肠LM中也能发现ICC。在所有位于粘膜肌层的食管LM和结直肠LM中，ICC完全缺失。KIT和PDGFRA没有突变。在位于固有肌层的食管LM中，ICC普便存在，这可能误诊为胃肠道间质瘤，特别是在活检样本中，这错误可能导致不良的临床后果。在胃肠道LM中，虽然只有较少的病例，但我们还是发现了ICC。ICC非肿瘤性增生和克隆化可能解释这个现象。

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