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具有高级别转化的唾液腺乳腺样分泌型癌：伴有ETV6-NTRK3基因融的3例报告及TP53、β-Catenin、EGFR和CCND1基因分析

Fonseca I,Félix A,Soares J
阅读：57 American Journal of Surgical Pathology； Volume 24, March 2000, Issue 3

Abstract

唾液腺发生的乳腺样分泌型癌（MASC）是最近描述的一种像乳腺分泌型癌的肿瘤，其特征是S-100蛋白，乳球蛋白和波形蛋白强表达，并伴有t(12;15) (p13;q25)易位而出现ETV6-NTRK3融合产物。组织学上，普通型唾液腺乳腺样分泌型癌表现为温和的组织学形态、小叶状生长方式，并且常由伴有丰富均一嗜酸性或空泡状分泌物的小囊状、管状和实性结构构成。胶质样分泌物表现为伴或不伴淀粉酶消化的PAS染色阳性、阿尔辛蓝染色阳性。我们首次报道出3例伴高级别转化的腮腺乳腺样分泌型癌，每例均具较快变化的临床病程和不良预后。高级别转化的部分显示EGFR、β-Catenin胞膜强阳性，S-100胞浆和核阳性，Cyclin-D1核阳性，而HER-2/neu缺失。3例中有2例的高级别转化部分和低级别部分ETV6-NTRK3融合蛋白阳性表达，另1例高级别转化的部分和低级别部分ETV6-NTRK3融合蛋白阴性表达，但3例的两种成分中均检测出ETV6基因的重排。高级别转化的部分显示TP53和CTNNB1基因突变，EGFR基因拷贝数的异常，而CCND1基因未显示异常。在随访中，所有3例伴有高级别转化的唾液腺乳腺样分泌型癌均在确诊后2至6年死于肿瘤扩散。由于ETV6-NTRK3易位的出现可能是MASC靶向治疗的位点，因此认识伴有高级别转化的唾液腺乳腺样分泌型癌和检测ETV6基因的重排，可能对患者的治疗具有潜在重要意义。

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