Abstract
微绒毛包涵体病(MVID)是一种罕见的先天性疾病,表现为婴儿期的难治性水样腹泻。由于刷状缘蛋白的错位装配,该疾病形态学特征表现为刷状缘缺陷以及在吸收细胞(肠上皮细胞)内出现胞质顶端包涵体。 该疾病的诊断依靠组织病理学、特殊染色、免疫组织化学(IHC)及最终的电子显微镜表现。目前,通常将过碘酸-希夫染色(PAS)和CD10免疫组化染色作为辅助检查方法,但除了刷状缘结构外 ,各种顶端胞质包涵体和细胞器也同样着色,从而干扰微绒毛包涵体的识别。绒毛(Villin)蛋白是一种能够特异性结合微绒毛肌动蛋白核心束的蛋白质。我们对6例MVID患者、5例腹泻病患者和17例正常儿童肠活检的福尔马林固定石蜡包埋胃肠活检标本进行绒毛蛋白IHC检测, 并将结果与其CD10IHC和PAS染色进行比较。所有MVID病例均经过电子显微镜验证。在对照组中绒毛蛋白的免疫反应性仅限于刷状缘。在MVID组,绒毛蛋白IHC显示表面刷状缘染色减弱或缺失,而胞质微绒毛包涵体则染色清晰。在MVID组,CD10IHC和PAS染色同样显示表面刷状缘染色减弱或缺失,但各种胞质结构的着色很大程度上掩盖了微绒毛包涵体。总而言之,绒毛蛋白IHC染色对于诊断MVID是一种可靠且优越的辅助方法。更多病例的研究将明确绒毛蛋白IHC是否能替代电子显微镜诊断。
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