摘要
目的 探讨BCOR重排肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 采用免疫组色EnVision法检测BCOR、SATB2、Cyclin D1、Fli-1、CD99、CK、desmin、NKX2.2等表达.应用FISH法检测BCOR基因易位情况,并复习相关文献.结果 患者平均年龄5岁,均为无痛性肿块,镜下肿瘤细胞为圆形、卵圆形及短梭形,呈片状、束状、漩涡状排列,细胞大小均匀,间质见丰富的树枝状毛细血管网,核仁不明显,核分裂象3~18个/10 HPF.免疫表型:肿瘤细胞BCOR、SATB2、Cyclin D1、Fli-1、CD99均呈弥漫阳性,CK、desmin、NKX2.2、CD45、WT1、S-100均阴性,Ki-67增殖指数约为60%.FISH检测BCOR分离探针阳性,EWSR1和CIC分离探针阴性.结论 联合免疫组化检测BCOR、SATB2、Cyclin D1的表达,对BCOR重排肉瘤的诊断具有重要价值,确诊需行BCOR基因重排检测.
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