目的 探讨具有脊索样形态特征软组织与骨肿瘤的临床病理特征.方法 收集4例骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)、10例软组织肌上皮肿瘤(myoepithelial tumours,MET)和10例脊索瘤,采用免疫组化法和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行检测,并复习相关文献.结果 肿瘤呈多结节状,切面为半透明黏液状.镜下可见EMC、软组织MET和脊索瘤局灶均有浸润性生长,肿瘤细胞呈条索状、簇状或岛状分布于黏液样背景中,胞质含空泡,似"液滴状"或星芒状细胞.免疫表型:EMC、软组织MET和脊索瘤中S-100、CKpan、EMA、p63、Brachyury和INSM1均不同程度阳性;其中CKpan在EMC中仅1例呈局灶弱阳性,在软组织MET和脊索瘤中阳性检出率分别为80％和90％.Calponin和Syn在EMC和脊索瘤中均阴性,在软组织MET中阳性检出率分别为70％和20％.EMC、软组织MET和脊索瘤中INI1均未缺失,NR4A3均阴性.FISH分离探针检测4例EMC EWSR1和NR4A3均阳性.10例软组织MET中1例EWSR1阳性、NR4A3分离探针阴性,余9例EWSR1阴性.10例脊索瘤中EWSR1均阴性.随访4例EMC患者均健在,有3例术后复发.10例软组织MET患者2例失访;1例复发4次以上,随访12年患者复发死亡;余7例患者健在,有1例术后3个月复发.10例脊索瘤患者均健在,有4例术后复发.结论 EMC、软组织MET和脊索瘤的组织学形态及免疫表型具有重叠,鉴别诊断需结合肿瘤发生部位等临床及影像学资料,FISH检测有助于诊断及鉴别诊断.