伴CDKN1B基因突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤一例
摘要
本文报道1例伴有细胞周期依赖性激酶阻滞基因1B（CDKN1B）突变的高度侵袭性肌纤维母细胞肉瘤（MFS）。患儿女，9岁，因“发现左眼下睑肿物伴增大3个月”初诊，行肿物切除术并术后放疗。半年后复发，再次行扩大切除并眼球摘除术。两次术后病理组织学形态存在差异，原发肿瘤由单一的梭形细胞组成，而复发者由梭形和上皮样细胞组成。两次免疫组织化学染色显示复发肿瘤中Ki-67增殖指数较高，其余一致，瘤细胞弥漫表达平滑肌肌动蛋白和结蛋白，不表达H-caldesmom、Myogenin和MyoD1，显示肌纤维母细胞分化，S-100蛋白、SOX10、间变性淋巴瘤激酶和CD34均阴性。二代测序检测显示CDKN1B基因点突变，核苷酸变异：c.555G>C，氨基酸变异：p.E185D。本例MFS患者术后7个月死亡，呈现高度侵袭性生物学行为，提示可能与CDKN1B基因突变有关。
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