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二代测序技术在淋巴瘤基因克隆重排毛细管电泳法判读困难病例中的对比研究

陈杰[1]陈华容[1]赵莎[1]陈子航[1]严嘉琦[1]郑可[1]唐源[1]

摘要

目的:探讨二代测序技术在淋巴瘤基因克隆重排毛细管电泳法判读困难病例中的应用价值。方法:收集组织学确诊为淋巴瘤且经毛细管电泳重排检测查见低扩增峰造成判读困难的病例,使用二代测序技术检测并对比二者结果。结果:IgH克隆性重排检测24例,二代测序检出15例(62.5%,15/24),毛细管电泳检出3例(12.5%,3/24);IgK克隆性重排检测22例,二代测序检出13例(59.1%,13/22),毛细管电泳检出10例(45.5%,10/22);TRG克隆性重排检测27例,二代测序检出14例(51.9%,14/27),毛细管电泳检出6例(22.2%,6/27)。结论:毛细管电泳和二代测序都可有效分析基因克隆性重排,当毛细管电泳检测低水平克隆病例判断困难时,可采用二代测序分析具体重排序列占比,进一步明确基因重排克隆的情况,为淋巴瘤病理诊断提供更多佐证。

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