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肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位中FOXF1和Serotonin Transporter的表达及其鉴别诊断

曹娟[1]缪秋玲[2]杨国城[1]张欢[2]林沂[1]陈永先[2]何鹏[1]何潇潇[2]王玥[3]单莹莹[2]宋建明[1]

摘要

目的:探讨FOXF1和Serotonin Transporter(SERT)在肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD/MPV)中的表达及诊断作用。方法:采用免疫组织化学MaxVision TM法检测ACD/MPV中FOXF1和SERT表达情况并分析其临床病理特征。高通量测序法检测2例ACD/MPV中FOXF1基因突变情况。 结果:2例ACD/MPV中,FOXF1均为阳性(2/2),SERT均为阴性。二代测序显示在16q24.1号染色体检测到FOXF1基因c.376-377insT(Pro126fs)杂合变异。结论:FOXF1及SERT联合检测可有助于ACD/MPV的诊断。

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