目的:探讨琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）缺陷型胃肠道间质瘤（GIST）中SDH各亚单位蛋白的表达缺陷与相应基因突变之间的关系。方法:运用免疫组织化学EnVision二步法检测171例GIST肿瘤组织中SDH各亚单位蛋白的表达情况；聚合酶链反应（PCR）扩增及DNA直接测序检测筛选出的SDH缺陷型病例相应外显子的突变情况并随访。结果:171例GIST中，SDHB蛋白表达缺陷（阴性）共9例，占5.3%（9/171）；SDHA蛋白表达缺陷（阴性）2例，占1.2%（2/171）；未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷（阴性）病例。9例SDHB蛋白表达缺陷（阴性）病例中，7例PCR扩增并测序成功，其中4例均发生SDHB外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变；1例为外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变及外显子4c.334G>T（p.Ala112Pro）错义突变双打击；1例为外显子1c.18C>A（p.Ala6=）同义突变及外显子6c.553delG（p.Glu185Serfs*35）缺失突变双打击；1例外显子7c.677-678insTC（p.Thr227 Profs*22）插入突变；其余基因外显子均为野生型序列。共5例获访，1例于术后8个月死亡（死因不明）；4例无肿瘤转移和复发。患者本人及其家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。结论:SDH缺陷型GIST其蛋白表达缺陷与基因突变之间具有一定的关系，需对SDH蛋白表达缺陷（阴性）病例进行相关基因检测，以进一步指导治疗。