错配修复蛋白表达及RAS基因突变与结直肠癌临床病理特征的关系
摘要
目的 探讨结直肠癌组织中错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达及RAS基因突变状态与临床病理特征的相关性.方法 采用免疫组化法检测186例结直肠癌组织中4种MMR蛋白(MSH2、MSH6、MLH1、PMS2)的表达,并采用ARMS-PCR法检测RAS基因突变状态.结果 186例结直肠癌组织中MMR蛋白表达缺失率为6.99％(13/186),其中MSH2和MSH6共同缺失2例,MLH1和PMS2共同缺失9例,MSH6单独缺失1例,PMS2单独缺失1例.RAS突变者97例(52.15％),其中KRAS突变88例(47.31％),NRAS突变9例(4.84％).MMR蛋白表达缺失多发生于50岁以下、肿瘤部位多为右半结肠、黏液腺癌、肿瘤低分化、肿瘤分期Ⅰ+Ⅱ期的患者(P<0.05).RAS突变状态与结直肠癌临床病理特征无相关性(P>0.05).MMR蛋白表达缺失病例中,RAS突变状态与肿瘤是否伴黏液腺癌成分有显著相关性(P=0.015),伴RAS突变病例不伴有黏液腺癌,而RAS野生型多伴黏液腺癌.结论 MMR蛋白表达状态与结直肠癌患者年龄、肿瘤部位、分化程度、肿瘤分期和病理分型有关,结合RAS突变检测,可为结直肠癌患者的个体化治疗提供更多的依据.
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