目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因、Kirsten鼠肉瘤基因(KRAS)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因和鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因的表达及其临床病理特征.方法:收集郑州大学第一附属医院病理确诊NSCLC患者396例临床病理资料,采用高通量二代测序(next-generation sequencing,NGS)检测肿瘤组织中EGFR,KRAS,ALK和BRAF基因的突变状态,分析基因的突变率及其与临床病理特征的关系.结果:EGFR基因突变阳性率为49.24％(195/396例),女性、腺癌、非吸烟患者中突变率较高(P<0.05);KRAS基因突变阳性率为8.59％(34/396例),男性、腺癌、大于60岁老年吸烟患者中突变率较高(P<0.05);ALK基因突变阳性率为6.06％(24/396例),60岁以下年轻患者中突变率较高;BRAF基因突变阳性率为3.28％(13/396例).其中EGFR合并ALK突变共存1例,EGFR合并BRAF突变共存2例,KRAS合并ALK突变共存1例,ALK合并BRAF突变共存1例,KRAS合并BRAF突变共存1例,EGFR,KRAS合并BRAF三基因突变共存1例.结论:NSCLC患者EGFR,KRAS,ALK和BRAF基因突变阳性率与国内外报道相仿,与患者临床病理特征存在相关性,存在2个及以上基因突变共存,共存突变患者的临床治疗方案仍有待进一步研究提供循证依据.