目的:探讨多发性骨髓瘤（MM）6种常见细胞遗传学异常和骨髓病理形态学之间的关系。方法:对2016年1月至2018年6月首都医科大学附属北京朝阳医院血液科151例初诊MM患者行骨髓穿刺活检，同时通过CD138免疫磁珠富集骨髓瘤细胞，采用间期荧光原位杂交（FISH）技术对1q+、13q-、17p-、t（4；14）、t（11；14）和t（14；16）等MM常见遗传学异常进行检测，比较不同遗传学异常与活检形态学之间的关系。结果:151例患者中，伴髓外浸润者15例（9.9%）。细胞遗传学异常检出率为76.2%（115/151），其中1q+检出率为49.7%（75/151），13q-为39.1%（59/151），17p-为8.6%（13/151），t（4；14）为21.2%（32/151），t（11；14）为19.2%（29/151），t（14；16）为2.0%（3/151）。骨髓活检显示骨髓瘤细胞的增殖模式以结节型（48.3%，73/151）和间质型（33.8%，51/151）为主，弥漫型（17.9%，27/151）最少；瘤细胞病理形态以成熟型为主（58.3%，88/151），其次依次为幼稚型（20.5%，31/151）、中间型（15.9%，24/151）及浆母细胞型（5.3%，8/151）。根据mSMART危险分层系统，高危组主要以幼稚型及浆母细胞型浆细胞弥漫型增殖为主；中危组以成熟型浆细胞结节型增殖为主；低危组以成熟型浆细胞浸润为主；阴性组以成熟型浆细胞间质型增殖为主；中间型浆细胞在各组的增殖方式无差异（ P>0.05）。 结论:骨髓活检组织中瘤细胞的增殖方式及形态，与细胞遗传学标志物相结合，可以使其在判断病变的严重度及预后方面更加完善。