摘要
目的:探讨cyclin D1在Rosai-Dorfman病(RDD)中表达的临床病理意义。方法:17例RDD患者行HE和免疫组织化学染色及分子遗传学检测,比较cyclin D1在RDD以及包括29例反应性组织细胞增生、9例IgG4相关性疾病和2例Erdheim-Chester病在内的对照组中的表达。结果:cyclin D1 在RDD(17/17)、反应性组织细胞增生(11/29)、IgG4相关性疾病(3/9)、Erdheim-Chester病(2/2)中表达,表现为RDD细胞或增生的组织细胞核阳性着色。卡方检验显示,cyclin D1的表达在RDD中显著高于反应性组织细胞增生和IgG4相关性疾病( P<0.01),而与Erdheim-Chester病中的表达差异无统计学意义( P>0.05)。利用受试者工作特征曲线(ROC曲线)重新计算cyclin D1的阳性细胞数百分比的表达阈值为27.5%, 曲线下面积(AUC)为0.981( P<0.01)。染色体荧光原位杂交检测CCND1基因未出现重排,仅部分RDD细胞出现拷贝数增加。扩增阻滞突变系统PCR检测KRAS、BRAF、NRAS基因没有检测到任何突变。 结论:cyclin D1可以作为RDD病理诊断的一个辅助指标,其表达可能与MAPK通路激活有关,但其在RDD发病机制中的作用有待进一步研究。
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