目的 探讨不典型性上皮样血管内皮瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法收集2010至2018年间就诊于江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)的不典型上皮样血管内皮瘤8例,采用EnVision法进行免疫组织化学染色,荧光原位杂交(FISH)法检测WWTR1?CAMTA1融合基因及TFE3基因断裂重排情况.结果 8例不典型上皮样血管内皮瘤中男性4例,女性4例,年龄42~59岁(中位年龄47.5岁).肿瘤发生于软组织3例,肺3例,肝脏1例,胸壁1例.发生于软组织者1例累及骨,发生于肺者3例发现时均已累及肺膜,另1例软组织病例及肝脏病例发现时已有淋巴结转移.形态学上,肿瘤细胞呈上皮样,胞质丰富嗜酸,有中度或以上核异型性,核膜不光滑,核染色质分布不均匀,可见明显的小核仁;瘤细胞呈条索状、小巢状或实性片状生长;核分裂较活跃, (2~9)个/2 mm2(平均4.3个/2 mm2);均可见肿瘤性坏死.8例经仔细寻找,均可见水泡细胞,其中有6例出现经典上皮样血管内皮瘤的黏液玻璃样变背景.免疫表型上,瘤细胞表达CD31(8/8)、CD34 (7/8)、ERG(8/8)、广谱细胞角蛋白(2/7)、CAMTA1(4/6),而TFE3阴性(0/6).6例行FISH检测,均可见WWTR1?CAMTA1融合信号,未见TFE3基因断裂.7例均获随访资料,随访时间6~55个月(平均19.6个月),6例转移,其中3例死亡,另1例无瘤生存.结论 不典型性上皮样血管内皮瘤形态学上出现高级别核、核分裂活跃、实性片状生长方式及肿瘤性坏死,生物学行为更具有侵袭性,需要与上皮样血管肉瘤、癌、上皮样肉瘤等恶性肿瘤鉴别.