结直肠癌组织基因突变与临床病理及MMR蛋白表达的相关性分析
摘要
目的 分析结直肠癌组织KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变与临床病理因素及MMR蛋白表达的相关性.方法 采用扩增阻碍突变系统(ARMS)和免疫组化法对122例结直肠癌石蜡组织进行回顾性分析.结果 122例结直肠癌组织中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变率分别为48.4％ (59/122)、4.1％(5/122)、5.7％(7/122)和5.7％(7/122).检出KRAS与PIK3CA双突变病例3例,BRAF与PIK3CA双突变1例,未发现BRAF与KRAS或NRAS基因同时突变病例.女性患者KRAS突变率高于男性患者(P＜0.05),低分化腺癌KRAS突变率高于高、中分化腺癌(P＜0.001).女性患者、有淋巴结转移者和MLH1蛋白表达缺失者与男性患者、无淋巴结转移和MLH1表达者比(P＜0.05),PMS2蛋白表达缺失者比表达者的BRAF突变率更高.黏液腺癌PIK3CA突变率较其他肿瘤组织学类型高(P＜0.05).结论 该4种基因在结直肠癌的突变率依次为KRAS、BRAF、PIK3CA、NRAS,不存在4种基因全突变及3种基因突变.BRAF与KRAS、NRAS基因突变存在相互排斥现象.KRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与结直肠癌临床病理特征存在相关性.
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