Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌5例临床病理及基因融合分析
摘要
目的 回顾性分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理特点、鉴别诊断、治疗和预后.方法 对5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特点、免疫组化及基因荧光原位杂交进行分析,并结合相关文献讨论.结果 5例患者中男性4例,女性1例,年龄19～37岁.主要症状是血尿、腰痛及腹部包块.B超及PET-CT均提示肾实质占位,其中2例肿瘤发生转移.肿瘤最大径3～8 cm;切面实性、灰黄色,似有包膜.镜下见特征性透明细胞构成的乳头状结构,不同比例的腺泡状及巢状排列,有大量肿瘤细胞胞质透明至嗜酸性,染色质呈囊泡状,核仁易见,多数可见砂砾体.5例肿瘤TFE3、PAX8和CD1O均(+),存在异常TFE3分离信号.2例术后无复发转移,1例失访,2例术后2年内死亡.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌好发于青年人,男性发病率高于女性,发生转移的患者预后较差且术后容易复发.其诊断主要依靠临床病史、病理学特征、免疫组化及分子生物学检测.
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