琥珀酸脱氢酶(SDH) 亚单位基因胚系突变患者容易患副神经节瘤、胃肠道间质瘤和少见的肾细胞癌(RCC)。但是，SDH缺乏性RCC还没有被完全认识。我们发现该肿瘤具有独特的形态学，并用免疫组化证实了SDHB缺失。用了一组肾细胞癌免疫组化套餐来评价该肿瘤的免疫组化特点。从石蜡包埋组织中提取DNA做了针对性第二代测序研究。10例患者中有11个肿瘤，年龄从22-72岁(平均40岁)。2例有副神经节瘤，1例有双侧SDH-缺乏性RCC，1 例对侧嗜酸细胞腺瘤。大体：棕黄或棕红，直径2-20 cm (平均 4.25 cm)。Fuhrman分级为2 (n=10)或 3 (n=1)。分期为pT1a-pT2b。1例患者在肾切除术16年后广泛转移，再6年后死亡。全部肿瘤由胞浆内含空泡或絮状胞浆内包含物的均一嗜酸细胞构成。结构主要为实性；常见陷入其中的肾小管和肿瘤内肥大细胞。免疫组织化学：瘤细胞SDHB阴性 (11/11)， 很少SDHA阳性 (1/11)。弥漫阳性的有PAX8和肾特异性cadherin，不表达KIT、 RCC和 carbonic anhydrase IX。广谱上皮标记物常阴性或局灶表达 (AE1/AE3 阳性 4/10， CAM5.2 3/7, CK7 1/11, EMA 10/10)。测序结果，5/6的肿瘤SDHB突变和等位基因缺失；SDHA-缺乏性肿瘤没有SDHB异常。SDH-缺乏性RCC为一个独特的肿瘤，能够进展，常有SDHB突变。一个单型性嗜酸性肾脏肿瘤、有实性结构、絮状胞浆内包涵体、肿瘤内肥大细胞，要促使我们评价SDH状态，提示我们要去筛选患者和亲属。免疫组织化学不表达KIT以及上皮抗原的异质性表达是其它支持诊断的特点。