MMR蛋白免疫组化和微卫星不稳定性检测在Lynch综合征筛查中的研究
摘要
目的 观察符合临床诊断标准的Lynch综合征患者MMR蛋白缺失和微卫星不稳定性(MSI)的情况,探讨免疫组化和MSI检测在筛选Lynch综合征中的临床指导意义.方法 选取经过临床病史和病理诊断证实符合Amsterdam标准和Bethesda指南的结直肠癌26例为研究组,另取15例散发性结直肠癌为对照组,免疫组化方法检测4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)表达情况,同时行多重荧光PCR-毛细管电泳技术进行MSI检测.结果 MMR蛋白在研究组中表达缺失率为88.5％ (23/26);15例散发性结直肠癌中未发现MMR蛋白缺失;MSI在研究组中检测到MSI-H 24例,MSS 2例,15例散发性结直肠癌中检测到MSI-H 1例,MSI-L 3例,MSS 11例.结论 应用免疫组化和MSI检测都可以筛查Lynch综合征.免疫组化检测筛查敏感性和特异性较强,并且能有效的检测出突变蛋白的类型,使用方法简便、经济、快捷并且相对稳定,可以广泛应用于临床.
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