目的 分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点.方法 收集2015-01-2017-03间广州金域医学检验中心2270例肝穿刺活检病理资料,其中29例诊断为GS.采用HE染色、铁染色、铜染色、网染、Masson染色等组织化学染色及超微病理观察,并结合临床表现、诱发因素、基因检查等资料进行分析总结.结果 29例GS约占总肝穿病例的1.3％,男女之比为2.6∶1,年龄5～ 62岁,多在20～50岁发病.临床主要表现为反复发生的眼黄、尿黄、皮肤黄染(100％),其次为乏力、纳差、上腹部不适(17.2％),脾大(13.7％),肝大(6.8％).实验室检查常有胆红素升高(75％),以间接胆红素升高为主;22例(91.7％) ALT、AST、GGT正常,9例(29.2％)ALP轻度升高,2例叠加药物性肝损伤者以上4项均明显升高.组织病理:肝小叶结构基本完整,肝细胞正常或轻微水肿,胞质内仅见少量棕黄色细小脂褐素样色素颗粒,以中央静脉周围肝细胞为明显,偶见脂肪变性,Kupffer细胞内无吞噬色素颗粒现象;汇管区无炎症反应或仅见少量淋巴细胞散在分布,无界面炎及纤维化,仅1例见小叶间短的纤维间隔.超微病理:肝细胞内淤胆性色素颗粒沿毛细胆管周围分布,颗粒中透亮区大于电子致密区,毛细胆管轻度扩张,管腔空虚.基因检测:6例GS均显示UGT1A1基因突变.结论 GS在青中年多发,临床表现及实验室检查有一定特点,但缺乏特异性,肝穿刺病理病变轻微,常无慢性肝病表现,而超微病理具有特征性改变.因此,肝穿刺组织病理、超微病理并结合基因检测是诊断GS的可靠方法.