目的 探讨头颈部显示胸腺样分化的癌(carcinoma showing thymus like elements,CASTLE)的细胞学特点及临床病理特征.方法 收集7例CASTLE患者存档资料,行细胞学、组织学观察及免疫组织化学(LASB法)染色,采用突变扩增阻滞系统(ARMS)法检测BRAFV600E基因突变,并采用EBER原位杂交检测EB病毒感染情况,分析其细胞学特点及临床病理特征.结果 7例患者,5例女性,2例男性.年龄49~78岁,平均年龄65.6岁.6例位于甲状腺内,1例位于下咽.7例均为孤立性结节,边界相对清楚.肿瘤直径1.7~4.1 cm,平均直径3.0 cm.4例(含下咽病例)伴有颈部淋巴结转移.7例均有随访.1例于甲状腺内原位复发,并行甲状腺细针穿刺.其余6例均未发现复发和转移.1例CASTLE局灶性表达CD5(小于5%肿瘤细胞),30%肿瘤细胞表达突触素,其余6例CASTLE弥漫阳性表达CD5.所有病例阳性表达CK5/6、p63、CD117,不表达甲状腺转录因子1、甲状腺球蛋白、CT.Ki-67阳性指数在3%~90%.6例均无BRAFV600E基因突变.6例EBER原位杂交均为阴性.结论 位于下咽CASTLE具有和甲状腺内CASTLE相同形态学特点和免疫组织化学表型.CD5和CD117是诊断CASTLE的有效指标.CD5阴性的CASTLE可伴神经内分泌分化.CASTLE的Ki-67阳性指数可以较高,在淋巴上皮癌型CASTLE中尤为明显.BRAFV600E基因突变和EB病毒感染可能不参与CASTLE的发生.