临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
摘要
近年二代基因测序( next-generation sequencing, NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等. 国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用[ 1-4]. 中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论,拟在NGS的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议,以规范NGS在分子病理领域的应用.
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