双表型鼻腔鼻窦肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析
摘要
目的 观察双表型鼻腔鼻窦肉瘤的临床病理以及分子遗传学特征,并对其诊断和鉴别诊断要点进行分析.方法 对3例双表型鼻腔鼻窦肉瘤的组织形态学、免疫组织化学和分子遗传学特点进行观察并结合文献进行总结和分析.结果 2例男性,1例女性,发病年龄分别为45岁、29岁和40岁.CT和MRI检查均表现为鼻腔巨大息肉样占位.镜下观察:肿瘤境界不清,由密集的梭形细胞组成,呈长束状或交错束状排列,常见血管外皮瘤样结构;被覆黏膜上皮呈囊状(2例)、腺样(1例)以及内翻性乳头状样(1例)增生下陷入肿瘤内,局灶可见嗜酸性化生(2例).瘤细胞核形态温和,核分裂象罕见,未见坏死.免疫组织化学染色3例均显示神经和肌源性标志物的共表达,其中3/3弥漫强表达S-100蛋白,3/3表达平滑肌肌动蛋白(1例弥漫,2例局灶);1/2弥漫强表达calponin;1/3局灶表达结蛋白;1/1局灶表达MyoD1.此外,1/1局灶核表达β-catenin,3例均不表达角蛋白、SOX10和CD34.Ki-67阳性指数分别为<5%、10%以及<2%.荧光原位杂交分析3例均存在PAX3基因易位,其中例3逆转录聚合酶链式反应和转录测序分析提示存在PAX3-FOXO1基因融合.3例随访3~15个月,均未见肿瘤复发和转移.结论 双表型鼻腔鼻窦肉瘤容易与许多良恶性梭形细胞肿瘤混淆,免疫组织化学染色共表达神经和肌源性标志物以及遗传学显示PAX3基因重排可助于其诊断和鉴别诊断.
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