目的 检测结直肠癌(CRC)患者DNA错配修复(MMR)蛋白表达,分析MMR蛋白的缺失与临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化法检测202例CRC中4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)表达情况,将4种MMR蛋白中的1种及以上表达缺失判定为错配修复基因缺陷(dMMR),全部阳性判定为错配修复基因完整(pMMR).检测CRC患者MMR蛋白的缺失情况并分析其与临床病理特征的关系.结果 ①202例CRC中pMMR组179例,MMR蛋白表达率88.6％;dMMR组23例,MMR蛋白缺失率为11.4％.MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的表达缺失率分别为4％、2％、3％及8.4％.其中共同缺失表达类型为MLH1-PMS2、MSH2-MSH6者分别为8例(4％)、4例(2％),经统计学分析二者均呈正相关(γs=0.670,P＜0.001;γs =0.812,P＜..001),仅PMS2蛋白缺失者9例(4.5％),仅MSH6蛋白缺失者2例(1％).②CRC癌患者dMMR与pMMR在发病年龄、肿瘤部位、组织学类型、临床分期及淋巴结转移等临床病理特征方面存在差异(P＜0.05),而在性别、肿瘤大小、CEA和CA199含量、RAS和Braf基因突变等方面均无明显差异(P＞0.05).结论 ①dMMR结直肠癌比例偏低,而且MLH1和PMS2蛋白表达缺失较MSH2和MSH6多见.MLH1和PMS2、MSH2和MSH6常协同表达或缺失.②MMR蛋白与CRC临床病理特征关系密切.MMR蛋白对预测CRC的恶性程度、临床预后及近、远端CRC发病机制方面可能有指导意义.