目的 探讨β-catenin及TCF/LEF家族蛋白在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)中的表达,分析β-catenin、TCF/LEF家族与肠神经系统发育(enteric nervous system,ENS)及HD发病可能存在的关系.方法 应用免疫组化SP法检测44例HD患儿手术切除肠段近端切缘和狭窄段中β-catenin及TCF/LEF家族蛋白的表达,采用实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)检测19例HD患儿手术切除肠段近端切缘和狭窄段中β-catenin、TCF1及TCF4 mRNA的表达水平.结果 β-catenin、TCF1、TCF4蛋白在44例HD患儿手术切除肠段近端切缘肠肌间神经丛表达水平均明显高于其在狭窄段肠肌间神经丛的表达(P ＜0.001、P＜0.001、P＜0.001);相关性分析显示,β-catenin、TCF1及TCF4在各段肠肌间神经丛表达呈显著正相关;LEF1、TCF3蛋白在44例HD患儿手术切除肠段近端切缘及狭窄段肌间神经丛均阴性.RT-qPCR实验结果表明19例HD患儿手术切除肠段近端切缘β-catenin mRNA表达量是狭窄段的1.39倍(P＜0.05),近段切缘TCFl mRNA表达量是狭窄段的1.96倍(P＜0.05),近端切缘TCF4 mRNA表达量是狭窄段的1.62倍(P＜0.05).结论 β-catenin、TCF1及TCF4在HD患儿手术切除肠段中的异常表达,可能与HD发病相关.