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胃大、小胃肠道间质瘤临床病理特征及c-Kit基因突变的比较

吴晶晶[1]张声[1]王密[1]任彩虹[1]陈祥娜[1]陈余朋[1]

摘要

目的 探讨胃大、小胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特征和c-Kit驱动基因突变,并分析两者间的相关性.方法 分析76例胃小GISTs和124例胃大GISTs临床病理特征及免疫表型特征;双向直接测序法检测c-Kit基因9、11、13和17外显子的突变差异.结果 胃小GISTs与胃大GISTs相比,其发病年龄较高,男性略多于女性.胃大GISTs组织形态学表现为梭形细胞、上皮样细胞和混合细胞亚型,而小GISTs多数为梭形细胞亚型,仅2例为混合细胞亚型,无上皮样细胞亚型.胃大GISTs间质较易出现黏液样变性(32.26%,40/124);胃小GISTs常发生营养不良性钙化(78.95%,60/76).对胃大、小GISTs各50例行双向直接测序,分别有26例和21例出现c-Kit基因11外显子突变(52% vs 42%),两者差异无统计学意义.未检测到c-Kit基因9、13、17外显子突变.结论 c-Kit基因突变可能仅是胃GISTs的驱动基因,而非控制生长的关键基因,胃小GISTs可能是大GISTs的前驱病变.

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