KIT基因双突变在胃肠道间质瘤中的作用
摘要
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,KIT/PDGFRA基因是其驱动基因,伊马替尼是GISTs的一线靶向药物.长期靶向药物治疗GISTs常发生复发、耐药和转移,分子测序发现存在KIT基因双突变.GISTs中KIT或PDGFRA双突变率约为61.3％,多数研究提示双突变抑制伊马替尼与ATP区的结合,激活下游增殖通路,引起耐药及肿瘤转移;但也有文献提示KIT/PDGFRA基因双突变对伊马替尼更敏感或阻滞肿瘤的生长,表现出双相作用.
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